Scienze Infermieristiche e Corso OSS Dierreform. Lezioni n. 38. Modulo n. 16

Scienze Infermieristiche e Corso OSS Dierreform.

MODULO n. 16: Lezione n. 38: la DIAGNOSI in NEUROLOGIA.

ESAME NEUROLOGICO.

AMBULATORIO di NEURO-FISIO-PATOLOGIA:
EEG.
EMG.
Elettroshock.
Potenziali evocati neuro-sensoriali e motori.
Polisonnografia.

PUNTURA LOMBARE.

RADIOLOGIA.
NEUROIMAGING.
MEDICINA NUCLEARE.

BIOPSIA neuro-muscolare.

TEST GENETICI.

L’ESAME NEUROLOGICO. La Neurologia si rivolge al Paziente che ha segni specifici di disturbi

interessanti l’encefalo (cervello e tronco cerebrale con il cervelletto), il midollo spinale, i nervi (cranici e spinali) ed i muscoli.
La competenza neurologica, come in ogni branca medica, prevede un’accurata
– anamnesi raccolta direttamente dal Paziente con i suoi sintomi, anche genitale e sfinteriale o con un familiare, un tutor o un caregiver per neonati, sordomuti, pazienti non affidabili perché anziani o dementi o incoscienti, o con un interprete per gli stranieri;
esame obiettivo neurologico, con modalità e tempi specifici che coglie i segni neurologici indotti dallo Specialista in quattro fasi:
– valutazione dello stato di coscienza, comunicazione verbale, postura, comportamento da seduto;
– camminata, equilibrio ad occhi aperti e chiusi,
– fundus oculi (non sempre in realtà) e suoi movimenti, mimica della faccia e della lingua;
– in piedi o sul lettino, esame degli arti superiori e inferiori motorio (tono, forza) e sensitivo (tattile, termica, dolorifica, pallestesia con il diapason), con evocazione di riflessi specifici di competenza centrale o periferica (martelletto).
L’obiettivo è la diagnosi o meglio le diagnosi: valutare ed integrare gli elementi patologici rilevati per arrivare ad una tipologia di sede, di malattia, causale (eziologica) e funzionale (gravità della compromissione).
Accanto alla Semeiotica (dal Gr. sēmeìōn, segno e ikḗ da tékhnē, arte, cioè arte del segno, arte della diagnostica) ed alla Clinica Neurologica, si passa quindi alla Tecnologia, in Reparto, in Radiologia ed in Medicina Nucleare.

AMBULATORIO di NEURO-FISIO-PATOLOGIA.
EEG digitale: ElettroEncefaloGramma. Si posizionano gli elettrodi in sedi specifiche del cuoio capelluto del paziente sveglio, per valutare le attività elettriche delle varie regioni cerebrali registrate e

riportate su grafici, un tempo analogici e quindi digitali su fogli utilizzando stampanti laser o a getto d’inchiostro. Indicazioni: convulsioni, epilessia, sindromi post-traumatiche, turbe del sonno, demenze, encefalopatie tossiche e metaboliche, anomalie ed asimmetrie della struttura cranio-encefalica, alterazioni episodiche dello stato di coscienza a varia eziologia. Molte le manovre di attivazione/stimolazione elettrica della corteccia cerebrale, come il sonno, la luce pulsata, l’iperventilazione con induzione di fenomeni epilettici. In casi selezionati, come nelle auree solo sintomo, nelle amnesie parossistiche, nelle discinesie di incerta definizione, si può procedere ad uno studio domiciliare EEG/h24. Altro strumento a disposizione del Clinico Neurologo è la videoelettroencefalografia per l’osservazione combinata di un fenomeno convulsivo.
ELETTROMIOGRAFIA (grafico dell’attività elettrica motoria), studia le modalità con le quali i motoneuroni (cerebrali come primo motoneurone come la SLA e la poliomielite e spinali) di un

distretto comandano i loro muscoli referenti. Indicazioni: ipotonia, paralisi, contrazione muscolare involontaria, mialgia (distrofie muscolari e varie miositi e miopatie soprattutto autoimmuni, come la miastenia gravis), parestesie da sofferenza neurogena nevritica (esempio la s. del tunnel carpale, l’intrappolamento del n. ulnare o la compressione del n. sciatico popliteo-esterno) o radicolare (ernia del disco e altro). Controindicazioni: presenza di pacemaker o di defibrillatore impiantabile per le scariche elettriche (modeste) indotte, turbe severe della coagulazione (valutare caso per caso il TAO, il NAO e patologie congenite tipo emofilia), edema venoso di varia origine, linfedema, il tutto per la necessità di infissioni di aghi nel tessuto muscolare.
ELETTROSHOCK: terapia elettroconvulsivante. (da Treccani): In Psichiatria, intervento consistente nella provocazione, in soggetti depressi, o affetti da catatonie acute, di un accesso convulsivo epilettico, con perdita di coscienza, per mezzo di una scarica di corrente alternata fatta passare per alcuni decimi di secondo attraverso due elettrodi applicati alle tempie, con effetti terapeutici ritenuti, ormai, solo temporanei e rischiosi per il paziente. E’ un metodo terapeutico ormai in disuso, con usi ed abusi terrificanti in passato!
POTENZIALI  EVOCATI  (PE): sono segnali bioelettrici (potenziali) registrati tramite elettrodi posti sul cuoio capelluto quali feedback di particolari stimoli (evocati), sensoriali, con i somato-sensoriali (PES) ed i motori (PEM) o stimolazione magnetica corticale, che descrivo a grandi linee, ma ricordo anche i PE visivi (PEV) ed i PE acustici (PEA).
Indicazioni: turbe neurologiche delle sensibilità, della motilità per riduzione della forza, anomalie di definizione della posizione corporea, dismetrie, vertigini, calo improvviso dell’udito o del visus (elettroretinogramma).
I Potenziali Evocati Somato-Sensoriali (PESS) studiano l’integrità della conduzione degli stimoli sensitivi lungo il n. periferico, il midollo e l’arrivo a livello della neocorteccia cerebrale del lobo parietale, dove giungono le afferenze specifiche cutanee, connettivali e muscolo-tendinee per essere integrate ed elaborate con individuazione frequente della sede di lesioni periferiche a vari livelli e di quelle centrali. L’evocazione degli stimoli segue le vie anatomiche di competenza con potenziali di risulta relativi alla fisiologia o alla patologia della velocità dello stimolo e del numero di fibre nervose coinvolte. Lo studio avviene quindi grazie alla produzione di determinati e standardizzati gruppi di impulsi elettrici di bassa intensità, evocati da siti specifici: polso per il n. mediano, caviglia per il n. tibiale, colonna vertebrale ed altri più selettivi. Esame indolore, si attua registrando i feedback elettrici (potenziali) evocati dalla stimolazione mediante elettrodi dedicati posti lungo quei siti e sul cuoio capelluto. Indicazioni: nella diagnosi delle patologie del SN periferico: polineuropatie, radicolopatie (la radice è l’origine del nervo), plessopatie (il plesso è un insieme di radici dei nervi periferici formanti una specie di “rete” con funzioni specifiche come i plessi cervicale, brachiale, lombo-sacrale, pudendo e coccigeo); del SN centrale; spondilosi (artrosi vertebrale) cervicale con riverberi clinici mielinici, mielopatie, malattie demielinizzanti autoimmuni, malattie sistemiche con riflessi sul SNC (arteriosclerosi, diabete mellito, dislipidemie, ipertensione arteriosa, nefro- ed epatopatie croniche), patologia del tronco encefalico (aterosclerosi, alcol, droghe) e degli emisferi cerebrali.
I Potenziali Evocati Motori studiano la corretta funzione delle vie motorie, cioè come i muscoli dei 4 arti vengono comandati dai neuroni motori attraverso uno stimolo a tipologia elettrica o magnetica indotto con elettrodi di superficie sul cuoio capelluto (corteccia cerebrale) o sul midollo spinale del paziente: così egli avverte delle contrazioni dei muscoli delle estremità. I risultati del test vengono registrati tramite altri elettrodi di superficie posizionati sui muscoli degli arti da esaminare. La tecnica consente di calcolare il tempo di conduzione motoria tra corteccia e midollo sp.: patologie a carico del SN possono rallentare la conduzione, causando così un > del tempo di conduzione motoria. L’esame non comporta dolore, è ben tollerato ed affidabile. L’impiego di un campo magnetico impedisce di eseguire tale esame nei portatori di pace-makers cardiaci, defibrillatori impiantati, di pompe s.c. (elastomeri) per l’infusione di farmaci e di clips metalliche non in titanio, tollerato. Indicazioni: nella diagnosi di SM e SLA (malattia del primo motoneurone), della mielopatia spondilo-artrosica cervicale, dell’ictus, di patologie motorie congenite ed ereditarie, delle atassie soprattutto cerebellari, delle polineuropatie infiammatorie croniche con demielinizzazione, del m. di Parkinson, della corea di Hungtington, ma anche in problematiche di incontinenza degli sfinteri e di turbe dell’erezione.
Polisonnografia: test diagnostico per chi presenta disturbi del sonno (soprattutto l’insonnia cronica, la sindrome delle apnee notturne, il sonnambulismo, la narcolessia ed il risveglio confusionale) che rileva appunto durante le fasi REM e NON-REM dei parametri funzionali fisiologici come la respirazione e la saturazione di ossigeno, l’attività cerebrale tramite le sue onde, la frequenza cardiaca, i movimenti dei 4 arti (nella sindrome delle gambe senza riposo o restless legs syndrome) ed i movimenti oculari. Le fluttuazioni di questi dati durante l’arco dell’esame possono condurre alla diagnosi causale e quindi alla tipologia del disturbo. L’esame si effettua in un centro specializzato con logistica dedicata, con elettrodi-sensori cutanei collegati ad un computer, il polisonnografo.

PUNTURA LOMBARE (rachicentesi): dal Gr. kéntēsis, puntura, del rachide per lo studio del liquor, normalmente chiaro ed incolore, si effettua con Paziente in decubito laterale sin. (come per il clistere) se il Medico è destrimane, nello spazio tra la III° e la V° vertebra lombare (L3 – L5) con un prelievo di 2 ml minimo, -> 5 -> 10 ml massimo, zona nella quale il midollo sp. termina nella cauda equina, campione immediatamente portato nel Centro di Microbiologia del Laboratorio Analisi (Patologia Clinica o Medicina di Laboratorio, termine più recente) per: esame macroscopico (amebe), conta dei linfociti nella meningite virale, glucosio e proteine (glucorrachia e protidorrachia), esame microscopico dopo colorazione di Gram per i batteri ed eventualmente di May Grunwald-Giemsa, con inchiostro di china per il Criptococcus sp., per la TBC l’immunoflorescenza o la colorazione acido-resistente di Ziehl-Neelsen, esame colturale su idoneo terreno in condizioni aerobiche ed anaerobiche, ricerca di antigeni batterici e di immunoglobuline (sinonimo di anticorpi), della proteina basica della mielina, della PCR (Polymerase Chain Reaction) con la reazione a catena della polimerasi nella meningite batterica ed in quella da Herpes Simplex. Quando le colture risultano negative per vari motivi, ma si sospetta comunque una meningite, con il test dell’agglutinazione delle particelle di lattice e quello della coagglutinazione si possono identificare batteri. Indicazioni: per scopo terapeutico per < la pressione intracranica in caso di idrocefalo (liquor in eccesso nelle cavità ventricolari), per somministrazione di medicinali vari nello spazio sub-aracnoideo, anche antiblastici, per l’anestesia spinale (anche lo splendido articolo del Dr. Alberto Ricciuti) per finalità diagnostiche in caso di emorragie subaracnoidee non definibili con la TAC, meningiti e meningoencefaliti (in urgenza), encefaliti demielinizzanti, patologie neurodegenerative, encefalopatie, poliradicolonevriti autoimmuni, carcinosi meningea (visti purtroppo oltre 5 casi da K. mammella). Patologie extra-cerebrali con oto/rino-liquorrea, m. di Creutzfeldt-Jacob, m. di Alzheimer. Controindicazioni: ipertensione endocranica, ipocoagulabilità del sangue costituzionale, tipo emofilia o altre coagulopatie e terapia con TAO (Terapia Anticoagulante Orale) o NAO (Nuova Terapia Anticoagulante), epidermopatie infettive locali, soprattutto da funghi (miceti).

NEURORADIOLOGIA:
Rx convenzionale (teleradiografia) di cranio e rachide in toto.
La teleradiografia del cranio con raggi X, radiazioni ionizzanti, in varie proiezioni, consente di effettuare precise misurazioni degli elementi del cranio (analisi cefalometrica), delle arcate dentarie e della occlusione, rivela eventuali asimmetrie, opacità da sinusiti o masse da identificare, rarefazioni ossee di varia natura, lacune ossee per neoplasie vascolari (angiomi) o metastasi, calcificazioni patologiche di tipo benigno o non, osteomi, esiti di craniotomie, clips emostatiche, corpi estranei metallici (schegge e proiettili), l’> della pressione endocranica per assottigliamento delle ossa del cranio.
Radiografia rachide in toto: come per il cranio, l’esame radiografico della colonna vertebrale completa (in toto) è un esame condotto mediante l’utilizzo di raggi X con immagini digitali bidimensionali scannerizzate (computed radiography) o elaborate tramite un rilevatore (digital radiography). Si rilevano così, oltre a quanto in generale detto per il cranio, alterazioni congenite (scoliosi) ed acquisite come cifosi, scoliosi, lordosi, post-intervento e post-traumatiche, infettive in essere e post-infettive, altre anomalie della colonna e degli assi di carico degli arti inferiori che abbiamo però elementi di interesse neurologico/neurochirurgico.
TAC: Tomografia Assiale Computerizzata, senza/con m.d.c.: procedura che consente la visione di immagini virtuali degli apparati interni del corpo con metodologia di associazione di radiodiagnostica a raggi X (controindicata quindi in gravidanza e nei bambini) ed elaborazione elettronica. Non è controindicata per i portatori di pace-maker o di defibrillatori interni, pazienti che invece non possono sottoporsi a RNM. Significato delle 3 parole. Tomografia: studio dei singoli piani di spessore, o strati, di un organo o di un apparato, volgarmente detto “ a fettine” o sezioni; assiale: che “passa” per il “centro” della struttura longitudinalmente, a più strati piani assiali appunto. Il termine è ormai obsoleto perché l’acquisizione delle immagini è di tipo spirale; computerizzata: create da un’analisi generata dal computer grazie all’attenuazione di un fascio di raggi X mentre attraversa una sezione corporea a varia densità. TAC a spirale: fornisce volumi tridimensionali dell’organo, struttura, zona anatomica studiata. Spirale perché i raggi X emessi dal tubo radiogeno, ruotano all’unisono con gli spostamenti del lettino del paziente in modo spirale, ad elica appunto. Con la TAC multislice, multistrato, evoluzione della TAC spirale, a 64 strati ottenuti con una singola rotazione in 0,4 secondi, i vari piani si riassemblano, si ricostruiscono in modo tridimensionale con software dedicati ad alta definizione.  C’è poi la ricostruzione delle immagini con software dedicati (finestre) per la struttura ossea e per quella parenchimatosa.
Impiego del mdc (mezzo di contrasto): è iodato, viene iniettato e.v., assorbe quindi le radiazioni evidenziando vene, arterie, ghiandole linfatiche e l’impregnazione dei tessuti in fase capillare, fisiologica o patologica. E’ necessario eseguire gli esami di laboratorio richiesti (di solito azotemia e creatininemia), portare il consenso informato all’esame, firmato e condiviso con il proprio MMG ed essere a digiuno da almeno 6 ore. Si possono assumere i programmati farmaci del mattino con un po’ di acqua. Ovviamente allergia anamnestica al mdc iodato, insufficienza renale ed epatica grave, mieloma (tumore del sangue, delle Plasmacellule di derivazione dai Linfociti B che producono anticorpi, sinonimo immunoglobuline) e diabete mal controllato o addirittura scompensato, controindicano l’esecuzione dell’esame.
TAC encefalica: la TAC (Tomografia Computerizzata). Ricordo che l’encefalo comprende gli emisferi cerebrali ed il tronco cerebrale col cervelletto, fino al mielencefalo, confine con il midollo spinale. Questo esame visualizza anche la struttura ossea della scatola cranica. Stesse considerazioni tecniche sulla TAC prima descritta. Indicazioni: ictus ischemico con possibile indicazione al ricovero in una Stroke Unit ed emorragico, qui con eventuale indirizzo terapeutico neurochirurgico di drenaggio, altre vasculopatie, traumatologia, neoplasie primitive o metastatiche (secondarie), demenze, alcune cerebropatie infiammatorie, esame TAC di follow up di controllo, programmate, per patologie già note. Per il mdc vedi riflessioni dette poco prima. L’esame è da anni prezioso (con bombardamento di richieste al Collega Radiologo!) nelle urgenze soprattutto e nei controlli per la semplicità, rapidità ed affidabilità dell’esecuzione e della interpretazione.
TAC rachide in toto: considerazioni tecniche generali già espresse per l’esecuzione senza/con mdc, l’esame trova le sue indicazioni per lo studio di patologie già individuate con l’esame Rx standard con ripercussioni di interesse Neurologico, medico o chirurgico: anomalie vertebrali congenite o acquisite (spondilolistesi, schiacciamenti e crolli, osteoporosi), ernie o protrusioni discali, artrosi, traumi senza/con fratture, schiacciamenti, fratture patologiche, infezioni acute o croniche (osteomieliti), lesioni primitive o secondarie, angiomi, cisti, corpi estranei, neoformazioni di ndd, controllo e valutazione di pregressi interventi neuro-vertebrali (anche la RNM), pazienti non idonei per l’esame RNM. Per lo studio invece del midollo sp., dei nervi e plessi, dei legamenti e muscoli paravertebrali, è preferibile ricorrere alla RNM che meglio ne definisce le loro peculiari caratteristiche. La scelta fra esame TAC ed RNM è affidata agli Specialisti Neurologi, Neurochirurghi e Radiologi con le loro esperienze e secondo le problematiche che il Paziente presenta.
RNM: Risonanza Nucleare Magnetica, senza e con mdc (angio-RNM) dell’encefalo. Significato delle 3 parole: risonanza: fenomeno comune a tutti gli oscillatori, in questo caso dei nuclei atomici;
nucleare: precessione di una funzione dei protoni o di altri nuclei dotati di momento magnetico quando sono sottoposti a un campo magnetico; magnetica: campi magnetici e onde radio innocui che inducono l’oscillazione di elementi nucleari. Questa è la più semplice, ma poco intuitiva descrizione del significato della RNM. Tale metodica fornisce immagini tridimensionali chiare e dettagliate dei tessuti duri (ossa e cartilagini), ma soprattutto dei tessuti molli (nervi, muscoli, legamenti, tessuto grassoso, vasi sanguigni e linfatici ecc.). L’esame è controindicato nei soggetti claustrofobici e nei portatori di dispositivi o componenti in metallo all’interno del corpo, come dentiere e schegge metalliche, pacemaker, defibrillatore impiantato, neurostimolatori, particolari protesi ed altro simile. Il titanio è compatibile. Indicazioni per individuare o approfondire le seguenti patologie: ictus ischemico ed emorragico con le loro conseguenze, S.M., tumori e cisti, aneurisma, idrocefalo, encefaliti, meningo-encefaliti, encefalo-mieliti, ematomi spontanei o post-traumatici, edema cerebrale, endocrinopatie da problemi ipofisari, vertigini, cefalea cronica, problemi del visus, epilessia, cambiamenti improvvisi del comportamento ed umore severamente instabile, ed ancora, con alcune varianti della metodica, abbiamo la NEUROIMAGING, lo studio funzionale durante attività spontanee o programmate del cervello e lo studio accurato del flusso ematico artero-venoso in determinate regioni anatomiche (angio-risonanza) coinvolte nell’attività attuale, e quindi ritorna il concetto di “funzionale”.

MEDICINA NUCLEARE  per  NEUROLOGIA:
PET e PET/TAC.
Scintigrafia cerebrale.
Tomoscintigrafia cerebrale PET: acronimo dall’Inglese Positron Emission Tomography, cioè Tomografia a Emissione di Positroni, o antielettroni, rilevabili nel decadimento di isotopi radioattivi creati in Laboratorio, è una tecnica diagnostica non invasiva che rientra nell’ambito della Medicina Nucleare e produce immagini anatomiche utilizzando di solito glucosio marcato con Fluoro 18 e.v. (18F-FDG o fluoro-desossi-glucosio) o altre combinazioni di radiofarmaci quali traccianti marcati con isotopi radioattivi. I tessuti con maggior attività neuronale assorbono le molecole marcate, concentrate e pertanto evidenziate per il maggior flusso ematico. Chiara l’indicazione a questo studio soprattutto in Oncologia data l’alta richiesta metabolica di zucchero da parte delle cellule neoplastiche; per la diagnosi precoce e per il controllo di eventuali terapie meglio la PET/TAC (vedi avanti). Controindicazioni: assoluta in gravidanza e allattamento; relativa per il Paziente diabetico scompensato o in precario controllo della glicemia e per soggetti in disidratazione, da correggere.
PET/TAC cerebrale: l’associazione delle due metodiche consente la diagnosi precoce del m. di Alzheimer, la diagnosi differenziale con altre forme di neuropatie degenerative (con la precisa descrizione anatomo-funzionale della corretta attività dei neurotrasmettitori che regolano le diverse funzioni cerebrali), la precoce individuazione topografica dei tumori, delle loro dimensioni ed infiltrazioni, nonché valutarne l’eventuale efficacia delle terapie con controlli programmati con i Terapisti del caso ed ancora nelle vasculiti autoimmuni e nelle forme infettive. Ritorno al campo oncologico riportando la nota relativa al radiofarmaco 11C-metionina impiegato per la tipizzazione delle neoplasie cerebrali la cui intensità di accumulo a livello del tumore è in rapporto alla sua attività metabolica, definita dai tempi di crescita che ne condiziona l’aggressività biologica. Nelle turbe centrali motorie  extrapiramidali come il m. di Parkinson, i parkinsonismi ed i tremori, essenziale in particolare, il 18F-DOPA è il radiofarmaco specifico in quanto ha un tropismo elettivo con fissazione, per i nuclei della base che sono la substantia nigra, lo striato ed il nucleo subtalamico.
Scintigrafia cerebrale: si impiegano i traccianti radioattivi tecnezio-99 ed il pertecnetato di sodio per e.v. che si legano alle terminazioni neuronali dopaminergiche nel corpo striato, nel sub-talamo e nella substantia nigra, con la valutazione dell’eventuale perdita, per poter studiare anch’essa le turbe motorie centrali per patologia dei nuclei della base. La scintigrafia cerebrale con DaT-scan consente pertanto di diagnosticare e differenziare le turbe centrali motorie extrapiramidali come il m. di Parkinson, i parkinsonismi, le distonie, turbe motorie coreoatetosiche ed i tremori, essenziale in particolare, poiché questi siti, se compromessi, emetteranno modeste quote di radiazioni registrate poi dalla “gamma-camera” che le tramuterà in immagini.

BIOPSIA NEURO-MUSCOLARE: è generalmente indicata nei seguenti casi nei quali la diagnosi è difficoltosa o dubbia, dopo aver eseguito un’EMG patologica o dubbia: sintomi muscolari con debolezza, dolore, crampi, anomalo affaticamento dopo attività fisica; laboratorio: elevati livelli di creatin-fosfo-chinasi nel siero (CPK), enzima intra-cellulare; EMG patologica; neuropatia di ndd, vasculiti, polisaccaridosi; ed ancora la bio. si attua in selezionati casi di: malattie del motoneurone che interessano principalmente i corpi cellulari come nella Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), nell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e nella Sclerosi Multipla (SM); qui il sito di elezione per la biopsia è il muscolo sacro-caudale (o sacro-spinale); neuropatie periferiche delle fibre nervose; miopatie per le alterazioni dei muscoli con i gruppi di poli-, multi- e mononeuropatie. Ricordo le forme da patologia degenerativa geneticamente determinata come la Distrofia Muscolare caratterizzata da lesioni miogene con involuzione fibroadiposa del muscolo, le altre distrofie-sarcopatie sono per lo più da deficit funzionale di glicani (polisaccaridi partecipanti con proteine e lipidi costituzione delle membrane cellulari), di disferlina (proteina ben presente nei muscoli scheletrici e cardiaco, tra i responsabili, come i glicani, nella rigenerazione della membrana cellulare), nelle calpainopatie (distrofie muscolari dei cingoli pelvico e di spalla, gruppo eterogeneo di malattie geneticamente trasmesse). La dermatomiosite e la polimiosite sono le due forme maggiori di miopatie infiammatorie idiopatiche. Continuo con altre miopatie: quelle da alterato metabolismo cellulare come nei Disturbi Metabolici come le glicogenosi, le anomalie del metabolismo lipidico e le mitocondriopatie e quelle derivanti da fenomeni infiammatori per lo più autoimmuni, come il vasto capitolo delle Miositi: qui è il m. gluteo il sito bioptico specifico per le compromissioni atrofiche e per quelle infiammatorie immunomediate.

TEST GENETICI: per l’enorme varietà espressiva clinica e molecolare delle neuropatie genetiche, l’utilizzo della strategia diagnostica a “pannelli di geni” delle  nuove tecniche di sequenziamento rappresenta uno strumento fondamentale per formulare una diagnosi neurogenetica molecolare accurata.
Dall’Istituto Besta di Milano, Sezione  di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, indicazioni allo Studio:
atassie cerebellari e paraparesi spastiche ereditarie, malattia di Charcot-Marie-Tooth (neuropatia ereditaria: i muscoli delle gambe si indeboliscono e si atrofizzano) ed altre neuropatie ereditarie, leucodistrofie ereditarie, malattie del motoneurone (SLA, SMA), epilessie genetiche, m. di Huntington, CADASIL (acronimo di Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia, malattia cerebrovascolare ereditaria con comparsa nell’adulto di ictus ischemici recidivanti e disfunzione cognitiva, che -> demenza in 1/3 paz.), emicranie con aura e disturbi dell’umore, sindrome dell’X fragile, numerose malattie metaboliche ereditarie.
La Genetica dei Disturbi del Movimento e dei Disordini del Metabolismo Energetico si occupa della identificazione di: malattie mitocondriali (analisi biochimica della catena respiratoria, analisi dell’intero DNA mitocondriale, studio di tutti i geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali) dell’infanzia e dell’adulto, disturbi del movimento (m. di Parkinson), distonie, malattie neurodegenerative da accumulo di ferro (gruppo di patologie neurodegenerative caratterizzate da progressive disfunzioni motorie extrapiramidali (distonia, rigidità, coreoatetosi) ed accumulo di ferro nel cervello), ceroidolipofuscinosi neuronali (gruppo di malattie neurodegenerative progressive ereditarie con accumulo intracellulare neuronale e retinico di materiale autofluorescente, la ceroidolipofuscina, con declino cognitivo, epilessia e perdita del visus).